Genomics in perspective science - science-society-security

År 2000 presenterade den dåvarande amerikanske presidenten Clinton resultatet från arbetet med att kartlägga den mänskliga arvsmassan (DNA-sekvensen, genomet) i "the Human Genome Project, HGP". Sedan dess har stora teknologiska och metodologiska framsteg gjorts inom genomiken och i dag har arvsmassan från en mängd organismer bestämts. Kunskap finns nu om genomsekvensen för såväl enkla organismer som virus och bakterier, men även om mer komplexa livsformer som maskar, svampdjur och insekter samt växter, reptiler och däggdjur. Även DNA från utdöda arter som mammuten har karaktäriserats. Landvinningarna i fältet har gjort det möjligt att på kort tid (dagar) bestämma DNA-sekvenserna för bl. a de samhällsfarliga virus som orsakar Ebola och MERS (Middle East Respiratory Syndrome) - en förutsättning för att snabbt kunna diagnostisera, smittspåra och isolera drabbade patienter. Tillämpningarna av DNA-sekvensering och -analys får allt bredare genomslag i samhället. Exempelvis har amerikansk polis börjat använda DNA som ett verktyg för att förbättra sina gärningsmannaprofiler; genom rent DNA-baserade analyser kan man utröna misstänktas etnicitet och i viss mån även förutsäga deras kroppskontitution och anletsdrag. Genomiken kommer, genom analyser av genomiska och kliniska data, att lära oss mer om de underliggande faktorerna för exempelvis tumörer, ärftliga sjukdomar och hur vi reagerar på olika läkemedel. Sådana kunskaper kommer ge sjukvårdspersonal möjligheter till bättre prognoser, diagnoser och behandlingar av sjukdomar. Framstegen inom genomik öppnar också nya möjligheter till genetiska modifieringar av boskap och grödor, antingen genom direkta förändringar eller genom att kombinera genförändringar med traditionell avel. HGP var det första "mega-projektet" inom de biologiska vetenskaperna, väl i paritet med större forskningsinitiativ inom bl. a partikelfysik och astronomi. I och med de mycket stora datamängder som genereras inom genomiken har fältet allt mer kommit att bli en "Big Data"-vetenskap som ställer allt högre krav på IT-infrastruktur. Kraven på beräknings- och lagringskapacitet ökar mycket snabbt och det har uppskattats att de data som genereras kommer att vara i samma storleksordning som Twitter och Youtube inom ett årtionde. Ur ett säkerhetsperspektiv kan många av de teknologier och resultat som genereras inom genomiken klassificeras som produkter med dubbla användningsområden (dualuse). Samtidigt som många av de framsteg som görs inom genomik erbjuder stora möjligheter för förbättrad hälso- och sjukvård, kan de även missbrukas i antagonistiska syften. Genetisk information kan i sig användas för att misskreditera politiska ledare genom att ifrågasätta bland annat deras släkthistoria, mentala hälsa och förmågor. I kombination med tekniker för att förändra DNA-sekvenser (gene-editing) har genomiken potential att utveckla "etniska biovapen". Sådana vapen kan vara genetiskt modifierade bakterier eller virus som är utvecklade för att angripa specifika genetiska sårbarheter eller karaktäristika på individ eller folkgruppsnivå. Även boskap och grödor kan angripas med sådana strategier. Nedan har vi listat ett urval av framtida projektioner, tankeväckande möjliga applikationer och några av de frågor som associeras med dessa och som behandlas i denna rapport. Syftet med dessa nedslag är inte att ge läsaren en uttömmande bild av alla möjliga konsekvenser med genomik, utan att ge läsaren en känsla för de möjligheter som genomiken kan erbjuda och vilka utmaningar den ställer oss inför. ? Sekvensering av alla människors DNA. Kommer varje nyfött barns DNA att sekvenseras i framtiden? I dagsläget kan en människas genom sekvenseras på 24 timmar till en kostnad av ca 10 000 kr. I framtiden kommer DNAsekvensering att vara ännu billigare och snabbare vilket ökar tillgängligheten för allmänheten. ? Förutsäga sjukdomar och personliga drag. I dagsläget är det möjligt att screena mänskliga embryon för genetiska sjukdomar som cystisk fibros och hemofili (blödarsjuka). I takt med att kunskapen om vår arvsmassa ökar kommer det bli allt lättare att förutsäga risken för att en individ ska drabbas av olika sjukdomar. Även personliga egenskaper och yttre kännetecken (t ex kognitiv förmåga, ögonfärg och ansiktsform). ? Förändring av DNA som ett verktyg vid avel av växter och djur. Traditionell avel är arbetsintensiv, tidskrävande och fokuserar främst på ekonomiskt viktiga grödor och boskap. Den snabba utvecklingen av vår förmåga att analysera och modifiera DNA från alla organismer - både vilda och domesticerade - kommer att möjliggöra ökad utvecklingstakt i avelsprogram. Genom att identifiera gener för önskade egenskaper (som t ex tolerans mot torka och höga temperaturer) och sedan överföra dessa gener till ekonomiskt värdefulla djur- och växtslag öppnas nya möjligheter. ? Utveckling av nya livsformer. Genom att kombinera kunskap om naturligt förekommande DNA och förmågan att skapa syntetiskt DNA kan man designa och skapa nya livsformer och även återskapa utdöda arter. Idag har syntetiska varianter av olika virus som polio och SARS skapats. Exemplen som beskrivs ovan är framtida projektioner, men med tanke på den mycket snabba utvecklingen i fältet kan de komma att realiseras inom en snar framtid. Vår ökande förmåga att sekvensera och analysera DNA ställer dock än mer omedelbara frågor och det är uppenbart att utvecklingen i fältet kommer att få konsekvenser på många nivåer i samhället. Exempelvis kommer hälso- och sjukvården möta patienter som upptäckt att de är genetiskt predisponerade för olika sjukdomar som t ex hjärt-kärlsjukdom, depression, Alzheimers sjukdom eller cancer. Kommer tidiga medicinska interventioner spara pengar för samhället och minska lidandet hos dessa patienter? Är det bra för människor att veta om vilka riskfaktorer de har? Ska försäkringsbolag, arbetsgivare, polismyndigheten etc. ha tillgång till information om individers arvsmassa? Hur ska vi skydda vår genetiska integritet? Kan vi lagstifta mot genetisk diskriminering? Ska militär, polis och rättsväsendet ha möjlighet att identifiera individer, bestämma släktskap, identifiera brottsoffer och profilera kandidaters lämplighet för olika roller inom t ex försvaret? Den snabba utvecklingen inom genomik kan få långtgående konsekvenser i samhället och bör vara av intresse att följa för såväl politiker som företrädare för civila och militära myndigheter.